Vandaag viert Nederland de 50e verjaardag van de hielprik. Bij dit onderzoek worden enkele druppels bloed van pasgeboren babys geanalyseerd op ernstige, zeldzame ziektes. In 1974 werd alleen getest op de stofwisselingsziekte PKU, maar inmiddels worden nog 26 andere aandoeningen gecontroleerd, waaronder een groot aantal stofwisselingsziekten, een spierziekte en een immuunsysteemziekte. Bijna alle babys die in Nederland zijn geboren, hebben de hielprik gehad in de afgelopen 50 jaar. De deelnamegraad was vanaf het begin al rond de 99%, wat neerkomt op meer dan 9 miljoen babys. De hielprik detecteert jaarlijks bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte.
Het doel van de hielprik (externe link) is om ernstige aangeboren ziektes waarvoor behandelingen bestaan vroeg op te sporen. Dit kan de impact van de ziekte aanzienlijk verminderen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan starten. Behandelingen bestaan meestal uit medicatie of een specifiek dieet. Tijdige behandeling door een gespecialiseerde kinderarts voorkomt ernstige gezondheidsschade en onnodig lijden. Dit draagt bij aan een betere levenskwaliteit voor het hele gezin.
Schildklieraandoening CH vaakst ontdekt
Sinds vorig jaar worden babys bij de hielprik onderzocht op 27 ziektes. De stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) werd toen aan de lijst toegevoegd. Hierdoor wordt nu jaarlijks bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte vroeg ontdekt. Congenitale hypothyreoïdie (CH), een schildklieraandoening, wordt veruit het vaakst opgespoord, gevolgd door sikkelcelziekte en taaislijmziekte. Met een hielprik die 27 ziektes detecteert, behoort Nederland tot de leiders in Europa.
Geschiedenis van de hielprik
De hielprik vindt zijn oorsprong in de jaren 60 van de vorige eeuw. Het was een doorbraak dat het snel opsporen van aandoeningen ernstige ontwikkelingsachterstanden kon voorkomen. Nederland begon in 1974 met landelijke screening op de stofwisselingsziekte PKU (fenylketonurie). Tot 2007 werd gescreend op 3 ziektes. Door meer screeningstests en behandelingen kon het programma worden uitgebreid met steeds meer ziektes.
Naar verwachting zullen in de toekomst meer ziektes aan de screening worden toegevoegd. De hielprik wordt uitgevoerd in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en is een gezamenlijk initiatief van verschillende partijen zoals jeugdgezondheidszorg, verloskundigen, laboratoria, kinderartsen, patiëntenorganisaties en wetenschappers. Het RIVM heeft hierin de leiding.